Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną wywołaną przez mutacje w genie CFTR, które prowadzą do postępującego spadku oddechu. Niektóre zmutowane białka CFTR wykazują resztkową funkcję i reagują na wzmacniacza CFTR i wakaftor in vitro, podczas gdy iwakaftor nie przywraca aktywności zmutowanego CFTR Phe508del. Metody
Przeprowadziliśmy randomizowaną, podwójnie ślepą próbę, kontrolowaną placebo, fazę 3, badanie krzyżowe w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa iwakaftoru...
O trudnościach rozpoznawczych w schizofrenii dziecięcej mówiliśmy już na wstępie. Rozpoznanie opierać się musi na typowych objawach, określanych czasem w piśmiennictwie jako osiowe. Wśród nich na pierwszym miejscu postawić trzeba znamienne zaburzenia uczuciowości. Lutz zwraca uwagę na fakt, że nierzadko brak jest uderzających zaburzeń afektu, tak iż łączność z otoczeniem może być w ciągu długiego czasu nie najgorzej utrzymana. Leży w tym źródło wielu pomyłek rozpoznawczych.
Leczenie psychoz schizofrenicznych rozwinęło się dzisiaj w rozległą dziedzinę. Szczegółowe omówienie stosowanych metod pozostawiam osobnej publikacji. Tutaj podam tylko kilka istotnych wytycznych. Wstrząsy elektryczne i inne zachowały swoją wartość głównie w leczeniu postaci katatonicznohipokinetycznej. I w tej postaci i w hiperkinetycznej, rzadziej w paranoidalnej, ograniczamy się obecnie do kilku zabiegów. Pierwszeństwo dajemy metodzie wstrząsów jednostronnych, po stronie niedomi...
